{"id":2664,"date":"2024-08-04T21:45:20","date_gmt":"2024-08-04T19:45:20","guid":{"rendered":"https:\/\/listafriikki.com\/?p=2664"},"modified":"2024-08-14T19:50:46","modified_gmt":"2024-08-14T17:50:46","slug":"10-harvinaiset-sairaudet","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/listafriikki.com\/en\/tiede\/10-harvinaiset-sairaudet\/","title":{"rendered":"Kun ihminen luutuu v\u00e4\u00e4j\u00e4\u00e4m\u00e4tt\u00e4 ”patsaaksi”: 10 harvinaista ja \u00e4\u00e4rimm\u00e4isen outoa sairautta"},"content":{"rendered":"

Harvinaiset sairaudet -listan taudit ovat kuin tieteiskirjallisuudesta. Valitettavasti ne eiv\u00e4t sit\u00e4 kuitenkaan ole, ja harmittavan usein n\u00e4it\u00e4 erikoisia sairauksia ei osata diagnosoida.<\/p>\n

Vai mit\u00e4 luulet l\u00e4\u00e4k\u00e4risi sanovan, jos marssit iho verisen\u00e4 vastaanotolle ja ep\u00e4ilet olevasi vedelle allerginen? Tai kerrot, ett\u00e4 sinun tekee mieli sy\u00f6d\u00e4 sementti\u00e4?<\/p>\n

Vaikka riski sairastua n\u00e4ihin tauteihin on \u00e4\u00e4rimm\u00e4isen pieni, tarvitsevat ne silti huomiota. Paljon rahaa k\u00e4ytet\u00e4\u00e4n muun muassa Alzheimerin ja erilaisten sy\u00f6pien tutkimiseen, ja hyv\u00e4 niin! Mutta my\u00f6s harvinaiset sairaudet tarvitsevat hoitokeinoja ja l\u00e4\u00e4kkeit\u00e4, vaikka eiv\u00e4t mediaseksikk\u00e4it\u00e4 olisikaan.<\/p>\n

Listafriikki<\/a>\u00a0ker\u00e4si outoja, harvinaisia sairauksia, joiden saamisen todenn\u00e4k\u00f6isyys on valtavan pieni, mutta jollekin se arpa kuitenkin osuu.<\/p>\n

M\u00e4t\u00e4nev\u00e4n kalan haju<\/h2>\n
\"\"

Kuva: Pixabay<\/a><\/p><\/div>\n

Trimetyyliaminuriaa<\/a> (TMAU) kutsutaan my\u00f6s nimell\u00e4 kalanhajuoireyhtym\u00e4, joka kertoo t\u00e4m\u00e4n harvinaisen aineenvaihduntah\u00e4iri\u00f6n ik\u00e4vimm\u00e4n oireen.<\/p>\n

Oireyhtym\u00e4\u00e4 sairastavan henkil\u00f6n elimist\u00f6 ei tuota tarpeeksi flaviinientsyymi\u00e4, joka normaalisti pilkkoo ravinnosta tulevan trimetyyliamiinin (TMA). Siit\u00e4 johtuen hajottamaton TMA kasautuu maksaan, ja erittyy sielt\u00e4 ihmisen kehon eri nesteisiin: sylkeen, virtsaan ja hikeen.<\/p>\n

TMA aiheuttaa pahan hajun, jota voisi kuvailla m\u00e4t\u00e4nev\u00e4ksi kalaksi, eik\u00e4 siit\u00e4 p\u00e4\u00e4se eroon vaikka miten usein peseytyisi ja suihkuttelisi deodoranttia. Hajuvedet eiv\u00e4t peit\u00e4 sit\u00e4 alleen ja voimakkuudellaan haju voi t\u00e4ytt\u00e4\u00e4 koko huoneen.<\/p>\n

Tauti voi nopeasti ajateltuna naurattaa, mutta se saattaa aiheuttaa kantajalleen vakavia psyykkisi\u00e4 ongelmia, rajoittaa heit\u00e4 sosiaalisissa tilanteissa ja haitata merkitt\u00e4v\u00e4sti urakehityst\u00e4. Tautiin ei ole hoitokeinoa, vaikkakin tiettyjen ruokien v\u00e4ltt\u00e4misell\u00e4, esimerkiksi hernekasvit, kaalit ja sis\u00e4elimet, voi saada ongelmaa lievemm\u00e4ksi.<\/p>\n

Oireet voivat alkaa jo vauvai\u00e4ss\u00e4 tai vasta murrosi\u00e4ss\u00e4. Kummallista kyll\u00e4, osa ihmisist\u00e4 ei laisinkaan haista t\u00e4t\u00e4 ulosteen ja j\u00e4tteiden sekaista ep\u00e4miellytt\u00e4v\u00e4\u00e4 hajua. Kantaja itse voi olla t\u00e4ysin tiet\u00e4m\u00e4t\u00f6n hajuhaitasta ja toisaalta terveydenhuollossa potilas voidaan diagnosoida luulosairaaksi, jos henkil\u00f6kunnan nen\u00e4\u00e4n ei haiskahda mit\u00e4\u00e4n.<\/p>\n

Toinen k\u00e4si puuhailee omiaan<\/h2>\n
\"\"

Kuva: Iris Vallejo | Pixabay<\/a><\/p><\/div>\n

Vieraan k\u00e4den oireyhtym\u00e4 voi olla seurausta halvauksesta, kasvaimesta tai liitty\u00e4 hermoston rappeumasairauksiin kuten Parkinsonin tautiin. Oireyhtym\u00e4n ajatellaan johtuvan siit\u00e4, ett\u00e4 yhteys eri aivojen osien v\u00e4lill\u00e4 on syyst\u00e4 tai toisesta katkennut. Esimerkiksi 65-vuotiaan newjerseyl\u00e4isen Karen Byrnen<\/strong> epilepsialeikkaus vasemman ja oikean aivopuoliskon yhdist\u00e4v\u00e4\u00e4n aivokurkiaiseen sai reilut 30 vuotta sitten aikaan sen, ett\u00e4 toinen k\u00e4si rupesi tekem\u00e4\u00e4n mit\u00e4 lyst\u00e4\u00e4.<\/p>\n

Viel\u00e4 viime vuosisadan alussa oireyhtym\u00e4st\u00e4 k\u00e4rsineet ihmiset ajattelivat tulleensa paholaisen riivaamiksi, eik\u00e4 heit\u00e4 voi ihmettelyst\u00e4 syytt\u00e4\u00e4. Hallitsematon k\u00e4si voi liikuskella ep\u00e4m\u00e4\u00e4r\u00e4isesti tai sitten (ehk\u00e4 pelottavammin) suorittaa arkip\u00e4iv\u00e4isi\u00e4 askareita. Oireyhtym\u00e4 voi vaikuttaa my\u00f6s jalkaan niin, ett\u00e4 henkil\u00f6 ei pysty k\u00e4\u00e4ntym\u00e4\u00e4n oikealle, vaan j\u00e4\u00e4 py\u00f6rim\u00e4\u00e4n ympyr\u00e4\u00e4 paikalleen.<\/p>\n

Karen Byrnen<\/a> tapauksessa oireilu tuli esille heti leikkauksen j\u00e4lkeen, kun h\u00e4n oli l\u00e4\u00e4k\u00e4rin l\u00e4sn\u00e4ollessa napittanut oikealla k\u00e4dell\u00e4 paitansa, jonka j\u00e4lkeen vasen k\u00e4si oli alkanut avata nappeja niin, ettei Byrne tajunnut sit\u00e4 itse ollenkaan. H\u00e4nen vasen k\u00e4tens\u00e4 on my\u00f6s tumpannut juuri sytytetyn, tuhkakupin reunalla olleen tupakan, tyhj\u00e4nnyt huomaamatta k\u00e4silaukusta tavaroita ja pahimmassa tapauksessa k\u00e4si on hy\u00f6k\u00e4nnyt h\u00e4nen kimppuunsa aiheuttaen mustan silm\u00e4n. Onneksi k\u00e4si, tai paremminkin toinen aivopuolisko, saatiin l\u00e4\u00e4kityksell\u00e4 takaisin hallintaan.<\/p>\n

Naurutauti<\/h2>\n
\"\"

Kuva: Chulmin Park | Pixabay<\/a><\/p><\/div>\n

Papua-Uudessa-Guineassa el\u00e4\u00e4 Fore-heimo, johon l\u00e4nsimaalaiset tutkijat tutustuivat ensimm\u00e4isen kerran vasta 1950-luvulla. Selvisi, ett\u00e4 reilun 10 000 asukkaan heimossa kuoli vuosittain satoja lapsia ja nuoria naisia t\u00e4ysin selitt\u00e4m\u00e4tt\u00f6m\u00e4ll\u00e4 tavalla.<\/p>\n

Paikalliset kutsuivat tautia kuruksi, joka perustuu forenkieliseen sanaan kuria (suom. vavista). Vapinan lis\u00e4ksi oireita olivat hallitsemattomat raajojen liikkeet ja lopulta liikunta- ja pid\u00e4tyskyvyn menetys. Kuru my\u00f6s vaikutti arvaamattomasti tunne-el\u00e4m\u00e4\u00e4n, ja sairastuneet olivatkin usein masentuneita, mutta saattoivat t\u00e4ysin yll\u00e4tt\u00e4en puhjeta nauramaan. Naurukohtausten yleisyyden vuoksi kurua on nimitetty my\u00f6s naurutaudiksi. Kuru johti poikkeuksetta kuolemaan.<\/p>\n

Vyyhti alkoi ratketa 1960-luvulla, kun yhdysvaltalainen antropologi Shirley Lindenbaum<\/strong> kiinnostui selvitt\u00e4m\u00e4\u00e4n, miksi kansa oli nuorten naisten menehtymisen johdosta vaarassa kadota. Heimossa oltiin my\u00f6s huolissaan, mutta he syyttiv\u00e4t vitsauksesta mustaa magiaa.<\/p>\n

Paikan p\u00e4\u00e4ll\u00e4 Lindenbaumille selvisi Fore-heimolaisten hautajaisten viettotapa<\/a>. Monissa alueen kyliss\u00e4 oli tapana kunnioittaa vainajia siten, ett\u00e4 heille rakkaat ihmiset paistoivat ja s\u00f6iv\u00e4t ruumiit, ja vapauttivat n\u00e4in heid\u00e4n henkens\u00e4. Miehet s\u00f6iv\u00e4t muun muassa lihaksia ja naiset aivoja, joista he silloin t\u00e4ll\u00f6in, s\u00e4\u00e4nt\u00f6jen vastaisesti, antoivat lapsille makupaloja.<\/p>\n

Vuosien tutkimusten j\u00e4lkeen tiedettiin varmaksi, ett\u00e4 tauti levisi sairastuneen aivoissa runsaana esiintyv\u00e4n, uudenlaisen patogeenin, prionin v\u00e4lityksell\u00e4. Kuolemantapauksista p\u00e4\u00e4stiin eroon, kun heimoissa luovuttiin kannibalismista.<\/p>\n

Taudinaiheuttaja on samantyyppinen prioniproteiini kuin Creutzfeldt-Jakobin taudissa, joka voi hyvin harvoin olla synnynn\u00e4inen, mutta useammin tauti on tarttunut elinsiirroissa tai hullun lehm\u00e4n taudista k\u00e4rsineen el\u00e4imen lihan sy\u00f6nnist\u00e4.<\/p>\n

Ihminen muuttuu patsaaksi<\/h2>\n
\"\"

Kuva: Pixabay<\/a><\/p><\/div>\n

Taudin nimi on virallisesti Fibrodysplasia ossificans progressiva, josta yleisesti (meid\u00e4n onneksi) k\u00e4ytet\u00e4\u00e4n lyhennett\u00e4 FOP. Se on yksi harvinaisimmista<\/a> tunnetuista sairauksista, sill\u00e4 noin 1 ihminen kahdesta miljoonasta sairastuu siihen.<\/p>\n

Diagnoosi on tyly: hitaasti etenev\u00e4 tauti muuttaa v\u00e4ist\u00e4m\u00e4tt\u00e4 sairastuneen pehmytkudoksen luuksi.<\/p>\n

FOP:in<\/a> aiheuttaa ACVR1-geeni, jolla on t\u00e4rke\u00e4 merkitys murtumien paranemisessa sek\u00e4 siki\u00f6n luuston kehityksess\u00e4<\/a>, kun rusto muuttuu hiljalleen luuksi. Geeniss\u00e4 tapahtunut mutaatio aiheuttaa kuitenkin ep\u00e4normaalia aktivoitumista, joten pehmytkudokset alkavat luutumaan liikkumattomiksi jopa yhdess\u00e4 y\u00f6ss\u00e4. Kaikki kaatumiset, t\u00f6rm\u00e4ykset, lihasten rev\u00e4hdykset ja rokotukset, leikkauksista ja murtumista puhumattakaan, saavat aikaan luutumista. Aikoinaan sairastuneilta yritettiin poistaa luutuneita kehonalueita, mutta nopeasti huomattiin, ett\u00e4 se saa prosessin vain levi\u00e4m\u00e4\u00e4n hanakammin.<\/p>\n

FOP:iin ollaan kehittelem\u00e4ss\u00e4 l\u00e4\u00e4kett\u00e4, joka est\u00e4isi ACVR1:n toimintaa, mutta sairauden harvinaisuuden vuoksi elintarvike- ja l\u00e4\u00e4kevirasto FDA:n vaatima laaja ihmiskoe on l\u00e4hes mahdoton suorittaa. Koehenkil\u00f6it\u00e4 ei ole tarpeeksi.<\/p>\n

T\u00e4ll\u00e4 hetkell\u00e4 sairaus johtaa kuolemaan, koska ennemmin tai my\u00f6hemmin elimist\u00f6 on niin t\u00e4ysin luutunut, etteiv\u00e4t syd\u00e4n ja keuhkot pysty en\u00e4\u00e4 toimimaan paikalleenkovettuneessa ymp\u00e4rist\u00f6ss\u00e4.<\/p>\n

Sy\u00f6n vaikka pieni\u00e4 kivi\u00e4<\/h2>\n
\"\"

Kuva: Hans Braxmeier | Pixabay<\/a><\/p><\/div>\n

Pica on sy\u00f6mish\u00e4iri\u00f6, johon sairastuvat useimmiten lapset ja raskaana olevat naiset. Se on saanut nimens\u00e4 harakan tieteellisen nimen, Pica pica<\/em>, mukaan, koska kyseiset linnut sy\u00f6v\u00e4t kaikkea mit\u00e4 niiden eteen sattuu.<\/p>\n

Picaan sairastunut henkil\u00f6 ahmii ja himoitsee kaikkea muuta kuin ruokaa. Joskus mieliteon kohde on suhteellisen harmiton: j\u00e4\u00e4 tai raaka peruna. Joskus taas sy\u00f6minen voi olla jopa hengenvaarallista myrkytyksen, tukehtumisen tai patogeenin aiheuttaman tulehduksen takia.<\/p>\n

Pican aiheuttajasta ei olla varmoja, mutta jonkun hivenaineen puute, esimerkiksi raskauden aikainen raudanpuuteanemia, saattaa johtaa ep\u00e4tavallisiin mielitekoihin. Tietyiss\u00e4 mielenterveyden h\u00e4iri\u00f6iss\u00e4<\/a> on my\u00f6s havaittu muuta v\u00e4est\u00f6\u00e4 enemm\u00e4n picaa.<\/p>\n

Picassa ei ole kyse hienostuneesta maistelusta, vaan siit\u00e4 k\u00e4rsiv\u00e4lle henkil\u00f6lle ahmiminen on pakonomaista. Himo voi iske\u00e4 mit\u00e4 omituisempaan asiaan, t\u00e4ss\u00e4 esimerkkej\u00e4 oikeasta el\u00e4m\u00e4st\u00e4<\/a>: hiekka, hiukset, kuivunut maali, lyijy, ulosteet, liitu, hehkulamppu, tupakantumpit ja -tuhka, neulat, pyyhekumi, oksennus, t\u00e4rkkelys. Vain muutamia mainitakseni. Onneksi pica on usein ohimenev\u00e4 ja\/tai terapialla hoidettavissa oleva sairaus.<\/p>\n

J\u00e4lkeenp\u00e4in voi v\u00e4h\u00e4n puistattaa.<\/p>\n

Allerginen vedelle<\/h2>\n
\"\"

Kuva: Luis Wilker Perelo | Pixabay<\/a><\/p><\/div>\n

Ihmisest\u00e4 70 prosenttia on vett\u00e4. Kaikki tarvitsevat vett\u00e4 el\u00e4\u00e4kseen. Mutta ent\u00e4 jos olet niin allerginen vedelle, ett\u00e4 kosketuksesta ihosi tulee verisille rakkuloille ja pahimmassa tapauksessa kurkkusi turpoaa niin ettet pysyt hengitt\u00e4m\u00e4\u00e4n? Pieni joukko ihmisi\u00e4 kamppailee asian kanssa p\u00e4ivitt\u00e4in.<\/p>\n

Vesiallergikoilla kivuliaan ihottuman saa aikaan mik\u00e4 tahansa vett\u00e4 sis\u00e4lt\u00e4v\u00e4 neste, jopa omat kyyneleet ja hiki. Sateella heid\u00e4n on pakko pysytell\u00e4 sis\u00e4ll\u00e4 eik\u00e4 uimista kannata edes ajatella. Yhdysvaltalainen 22-vuotias Alexandra Allen<\/strong><\/a> uneksi nuorempana meribiologin urasta, mutta joutui teini-i\u00e4ss\u00e4 hylk\u00e4\u00e4m\u00e4\u00e4n haaveensa, koska h\u00e4nell\u00e4 todettiin vesiallergia. J\u00e4\u00e4kylm\u00e4ss\u00e4 suihkussa h\u00e4n k\u00e4y pakon sanelemana kaksi kertaa viikossa, vain muutaman minuutin kerrallaan. H\u00e4n suhtautuu kuitenkin sairauteensa positiivisesti ja vitsailee, ett\u00e4 tilanne voisi olla paljon pahempi: h\u00e4n voisi olla allerginen koirille.<\/p>\n

Noin 1 ihminen 230 miljoonasta k\u00e4rsii t\u00e4st\u00e4 harvinaisesta vesi-ihottumasta, jonka taudinkuva vaihtelee. Englantilaisen Michaela Duttonin<\/strong><\/a> oireet ovat pahemmat kuin edell\u00e4 mainitun Allenin. H\u00e4n ei voi en\u00e4\u00e4 juoda mit\u00e4\u00e4n muuta kuin sokeritonta Coca-Colaa, koska kaikki muut nesteet saavat kurkun rakkuloille ja turpoamaan. Dutton ei kest\u00e4 suihkussa oloa muutamaa sekuntia kauempaa, mutta n\u00e4kee my\u00f6s tilansa hyv\u00e4n puolen: h\u00e4nen ei koskaan tarvi tiskata tiskej\u00e4.<\/p>\n

Mik\u00e4\u00e4n ei satu<\/h2>\n
\"\"

Kuva: Stefano Ferrario | Pixabay<\/a><\/p><\/div>\n

CIPA on perinn\u00f6llinen hermostoh\u00e4iri\u00f6, jossa henkil\u00f6 ei tunne kipua, kuumaa tai kylm\u00e4\u00e4 eik\u00e4 hikoile. Kuulostaa supervoimilta! Mutta toisin on. Kipu on v\u00e4ltt\u00e4m\u00e4t\u00f6nt\u00e4, sen ansiosta pysymme hengiss\u00e4. T\u00e4t\u00e4 harvinaista sairautta esiintyy vain kahdella ihmisell\u00e4 miljoonasta, ja se voi salakavalan helposti johtaa kuolemaan. Sairaus johtuu mutaatiosta tuntohermosolujen reseptoriproteiinia koodaavassa geeniss\u00e4. Tuntoaistimus ei p\u00e4\u00e4se v\u00e4littym\u00e4\u00e4n keskushermostoon.<\/p>\n

T\u00e4t\u00e4 h\u00e4iri\u00f6t\u00e4 sairastavat ihmiset eiv\u00e4t huomaa poikki mennytt\u00e4 jalkaa tai umpisuolen tulehdusta. Nimenomaan sis\u00e4iset vammat ovat pahimpia, koska kukaan muukaan ei voi havaita niit\u00e4. Vanhemmille se, ett\u00e4 j\u00e4lkikasvu ei tunne kipua, voi tuntua siunaukselta, mutta erityisesti pienet lapset, jotka eiv\u00e4t ymm\u00e4rr\u00e4 tilaansa, voivat aiheuttaa itse itselleen kamalia vammoja.<\/p>\n

Siin\u00e4 vaiheessa, kun lapsi puree kielens\u00e4 poikki, j\u00e4rsii k\u00e4tt\u00e4\u00e4n niin ett\u00e4 luu n\u00e4kyy tai kaivaa oman silm\u00e4ns\u00e4 irti, alkaa kuka tahansa vanhempi toivoa kipua. Nuo muuten ovat tosiel\u00e4m\u00e4n esimerkkej\u00e4<\/a>.<\/p>\n

Toisaalta t\u00e4ytyy l\u00f6yt\u00e4\u00e4 positiivisia puolia: CIPA:sta k\u00e4rsiv\u00e4t naiset<\/a> pit\u00e4v\u00e4t synnytt\u00e4mist\u00e4 lasten leikkin\u00e4.<\/p>\n

Guevedoces – ”kivekset 12-vuotiaana”<\/h2>\n
\"\"

Kuva: Pixabay<\/a><\/p><\/div>\n

Dominikaanisessa tasavallassa, Uudessa-Guineassa ja Turkissa on l\u00f6ydetty \u00e4\u00e4rimm\u00e4isen harvinaisia tapauksissa, joissa tytt\u00f6n\u00e4 syntynyt lapsi on murrosik\u00e4\u00e4n tullessa muuttunut pojaksi. Nyt ei ole kyse transsukupuolisuudesta, vaan siit\u00e4, ett\u00e4 lapsella on syntyess\u00e4\u00e4n tyt\u00f6n ulkoiset sukupuolielimet, mutta my\u00f6hemmin h\u00e4nelle kasvaa penis ja kivekset.<\/p>\n

T\u00e4m\u00e4 johtuu er\u00e4\u00e4n sukupuolihormonin, 5\u03b1-reduktaasin, puutteesta. Poikalapsen siki\u00f6aikainen sukupuolenkehitys on riippuvainen l\u00e4sn\u00e4olevista hormoneista, koska l\u00e4ht\u00f6kohtaisesti kaikille siki\u00f6ille kehittyy tytt\u00f6jen sukupuolielimist\u00f6, ellei jokin muuta kulkua. Pelkk\u00e4 Y-kromosomi ei tee mit\u00e4\u00e4n, vaan geenien t\u00e4ytyy olla my\u00f6s toiminnallisia.<\/p>\n

T\u00e4m\u00e4n hormonin puutteesta k\u00e4rsiv\u00e4t pojat kasvatetaan tytt\u00f6in\u00e4, koska sit\u00e4 he vaikuttavat ulosp\u00e4in olevan, mutta kun murrosik\u00e4 hormoniry\u00f6ppyineen saapuu, alkaa testosteronin seurauksena ”tyt\u00f6ille” kehitty\u00e4 miesten elimet. N\u00e4m\u00e4 Guevedoces<\/a> (suora k\u00e4\u00e4nn\u00f6s: kivekset 12-vuotiaana) miehet ovat aikuisina aivan tavallisia miehi\u00e4; parrakkaita ja t\u00e4ysin lis\u00e4\u00e4ntymiskykyisi\u00e4.<\/p>\n

L\u00e4\u00e4k\u00e4ri Julianne Imperato-McGinley<\/strong> tutki aihetta jo 1970-luvulla, kun Dominikaanisesta tasavallasta tuli raportteja pojiksi muuttuvista tyt\u00f6ist\u00e4. Pieness\u00e4 Las Salinasin kyl\u00e4ss\u00e4 jopa 1 sadasta poikalapsesta k\u00e4rsii t\u00e4st\u00e4 hormonipuutteesta, kun muuten sit\u00e4 on koko maailmassa raportoitu vain muutamia tapauksia koskaan.<\/p>\n

Kun tenttiin lukeminen voi tappaa<\/h2>\n
\"\"

Kuva: Pixabay<\/a><\/p><\/div>\n

Onnettomuuksissa tai henkil\u00f6n sairastuessa lis\u00e4munuaiset tuottavat kortisolia; hormonia, joka pit\u00e4\u00e4 elimist\u00f6n toiminnassa, kun se joutuu erityisen stressaavaan tilanteeseen. My\u00f6s pel\u00e4styminen tai j\u00e4nnitt\u00e4minen saavat lis\u00e4munuaiset eritt\u00e4m\u00e4\u00e4n enemm\u00e4n stressihormoneja. Kortisoli kontrolloi verenpainetta ja syd\u00e4men sykett\u00e4, ohjailee elimist\u00f6n immuunipuolustusta ja antaa lis\u00e4energiaa nostamalla sokerin m\u00e4\u00e4r\u00e4\u00e4 verenkierrossa.<\/p>\n

Harvinaisessa Addisonin taudissa lis\u00e4munuaiset eiv\u00e4t tuota t\u00e4t\u00e4 elint\u00e4rke\u00e4\u00e4 hormonia. Ilman kortisolia elimist\u00f6 menee stressin vaikutuksesta shokkitilaan, jonka seurauksena potilas voi joutua koomaan tai jopa menehty\u00e4. Viel\u00e4 1930-luvulla tauti oli poikkeuksetta kohtalokas, mutta nyky\u00e4\u00e4n se on helppo pit\u00e4\u00e4 aisoissa hormonihoidolla. Kortisolin puutteesta k\u00e4rsiv\u00e4t voivat nyky\u00e4\u00e4n oikealla l\u00e4\u00e4kityksell\u00e4 tehd\u00e4 jopa rankkoja urheilusuorituksia.<\/p>\n

Julkisuutta taudille on tuonut brittil\u00e4inen reilu parikymppinen Jennifer Lloyd<\/strong><\/a>. Nuorempana Lloydia t\u00e4ytyi valvoa jatkuvasti, koska ulkona leikkiminen, koiran taluttaminen tai vaikka elokuvan katsominen saattoivat johtaa voimakkaaseen oksenteluun, sekavuuteen ja tajunnan menett\u00e4misen. H\u00e4n oppi jo alle teini-ik\u00e4isen\u00e4 tunnistamaan l\u00e4hestyv\u00e4n kohtauksen ja valmistautui ennalta j\u00e4nnitt\u00e4viin hetkiin, olivat ne hyvi\u00e4 tai pahoja. Esimerkiksi nuorena Harry Pottereita katsoessaan h\u00e4n l\u00e4hti huoneesta, jos kohtaukset aiheuttivat liikaa tunteita.<\/p>\n

Yliopistossa psykologiaa opiskelleelle Lloydille uusiin ihmisiin tutustuminen ja teht\u00e4vien aiheuttama stressi olivat aluksi ylivoimaisia, mutta hyv\u00e4ll\u00e4 suunnittelulla ja viikkoja etuk\u00e4teen aloitetulla p\u00e4ntt\u00e4\u00e4misell\u00e4 nuori nainen pysyi hengiss\u00e4 l\u00e4pi tenttiviikkojen.<\/p>\n

K\u00e4det ja jalat kasvavat ”kaarnaa”<\/h2>\n

\"\"<\/p>\n

Puumiehen syndroomaksi kutsuttu epidermodysplasia verrucifromis, EV, on harvinainen perinn\u00f6llinen ihosairaus. Maailmalta tiedet\u00e4\u00e4n vain noin 200 tapausta. EV ei varsinaisesti itse aiheuta valtavia syyli\u00e4, joista se on tunnettu, vaan sairaus altistaa ihmisen papilloomavirustartunnalle. Virus voidaan l\u00f6yt\u00e4\u00e4 piilev\u00e4n\u00e4 suurimmalta osalta ihmisi\u00e4, mutta useimmilla meist\u00e4 se ei aiheuta oireita. El\u00e4m\u00e4nlaatua heikent\u00e4vien syylien lis\u00e4ksi EV:t\u00e4 sairastavilla on suuri riski saada ihosy\u00f6p\u00e4.<\/p>\n

Syyli\u00e4 muodostuu useimmiten ensin k\u00e4siin ja jalkoihin, joista ne levi\u00e4v\u00e4t ymp\u00e4ri kehoa. T\u00e4ysin rajoittamattomasti kasvavat syyl\u00e4t ovat pitki\u00e4 ja voivat painaa useita kiloja. Sairastuneet eiv\u00e4t kykene sy\u00f6m\u00e4\u00e4n itsen\u00e4isesti, liikkumaan normaalisti saatikka tekem\u00e4\u00e4n t\u00f6it\u00e4. Syyl\u00e4t n\u00e4ytt\u00e4v\u00e4t puunkaarnalta, mist\u00e4 ”puumies” nimi on saanut alkunsa.<\/p>\n

Sairauteen ei ole tehokasta tai pysyv\u00e4\u00e4 l\u00e4\u00e4kityst\u00e4, eik\u00e4 leikkaushoito ole yleens\u00e4 ratkaisu. Vuonna 2016 kansainv\u00e4lisiss\u00e4 medioissa hehkutettiin<\/a> bangladeshilaista Abul Bajanderia<\/strong>, jolta oli 25 erillisess\u00e4 leikkauksessa onnistuttu poistamaan syyl\u00e4t k\u00e4sist\u00e4 ja jaloista.<\/p>\n

Valitettavasti muutaman vuoden p\u00e4\u00e4st\u00e4 Bajander oli l\u00e4ht\u00f6pisteess\u00e4<\/a>, kun syyl\u00e4t olivat kasvaneet takaisin entisiin mittoihinsa.<\/p>\n

Lue my\u00f6s:<\/strong><\/p>\n