Tiede
Harvinaiset sairaudet: 10 äärimmäisen outoa vaivaa
Harvinaiset sairaudet -listan taudit ovat kuin tieteiskirjallisuudesta. Valitettavasti ne eivät sitä kuitenkaan ole, ja harmittavan usein näitä erikoisia sairauksia ei osata diagnosoida.
Vai mitä luulet lääkärisi sanovan, jos marssit iho verisenä vastaanotolle ja epäilet olevasi vedelle allerginen? Tai kerrot, että sinun tekee mieli syödä sementtiä?
Vaikka riski sairastua näihin tauteihin on äärimmäisen pieni, tarvitsevat ne silti huomiota. Paljon rahaa käytetään muun muassa Alzheimerin ja erilaisten syöpien tutkimiseen, ja hyvä niin! Mutta myös harvinaiset sairaudet tarvitsevat hoitokeinoja ja lääkkeitä, vaikka eivät mediaseksikkäitä olisikaan.
Listafriikki.com keräsi outoja, harvinaisia sairauksia, joiden saamisen todennäköisyys on valtavan pieni, mutta jollekin se arpa kuitenkin osuu.
Mätänevän kalan haju
Trimetyyliaminuriaa (TMAU) kutsutaan myös nimellä kalanhajuoireyhtymä, joka kertoo tämän harvinaisen aineenvaihduntahäiriön ikävimmän oireen.
Oireyhtymää sairastavan henkilön elimistö ei tuota tarpeeksi flaviinientsyymiä, joka normaalisti pilkkoo ravinnosta tulevan trimetyyliamiinin (TMA). Siitä johtuen hajottamaton TMA kasautuu maksaan, ja erittyy sieltä ihmisen kehon eri nesteisiin: sylkeen, virtsaan ja hikeen. TMA aiheuttaa pahan hajun, jota voisi kuvailla mätäneväksi kalaksi, eikä siitä pääse eroon vaikka miten usein peseytyisi ja suihkuttelisi deodoranttia. Hajuvedet eivät peitä sitä alleen ja voimakkuudellaan haju voi täyttää koko huoneen.
Tauti voi nopeasti ajateltuna naurattaa, mutta se saattaa aiheuttaa kantajalleen vakavia psyykkisiä ongelmia, rajoittaa heitä sosiaalisissa tilanteissa ja haitata merkittävästi urakehitystä. Tautiin ei ole hoitokeinoa, vaikkakin tiettyjen ruokien välttämisellä, esimerkiksi hernekasvit, kaalit ja sisäelimet, voi saada ongelmaa lievemmäksi.
Oireet voivat alkaa jo vauvaiässä tai vasta murrosiässä. Kummallista kyllä, osa ihmisistä ei laisinkaan haista tätä ulosteen ja jätteiden sekaista epämiellyttävää hajua. Kantaja itse voi olla täysin tietämätön hajuhaitasta ja toisaalta terveydenhuollossa potilas voidaan diagnosoida luulosairaaksi, jos henkilökunnan nenään ei haiskahda mitään.
Toinen käsi puuhailee omiaan
Vieraan käden oireyhtymä voi olla seurausta halvauksesta, kasvaimesta tai liittyä hermoston rappeumasairauksiin kuten Parkinsonin tautiin. Oireyhtymän ajatellaan johtuvan siitä, että yhteys eri aivojen osien välillä on syystä tai toisesta katkennut. Esimerkiksi 65-vuotiaan newjerseyläisen Karen Byrnen epilepsialeikkaus vasemman ja oikean aivopuoliskon yhdistävään aivokurkiaiseen sai reilut 30 vuotta sitten aikaan sen, että toinen käsi rupesi tekemään mitä lystää.
Vielä viime vuosisadan alussa oireyhtymästä kärsineet ihmiset ajattelivat tulleensa paholaisen riivaamiksi, eikä heitä voi ihmettelystä syyttää. Hallitsematon käsi voi liikuskella epämääräisesti tai sitten (ehkä pelottavammin) suorittaa arkipäiväisiä askareita. Oireyhtymä voi vaikuttaa myös jalkaan niin, että henkilö ei pysty kääntymään oikealle, vaan jää pyörimään ympyrää paikalleen.
Karen Byrnen tapauksessa oireilu tuli esille heti leikkauksen jälkeen, kun hän oli lääkärin läsnäollessa napittanut oikealla kädellä paitansa, jonka jälkeen vasen käsi oli alkanut avata nappeja niin, ettei Byrne tajunnut sitä itse ollenkaan. Hänen vasen kätensä on myös tumpannut juuri sytytetyn, tuhkakupin reunalla olleen tupakan, tyhjännyt huomaamatta käsilaukusta tavaroita ja pahimmassa tapauksessa käsi on hyökännyt hänen kimppuunsa aiheuttaen mustan silmän. Onneksi käsi, tai paremminkin toinen aivopuolisko, saatiin lääkityksellä takaisin hallintaan.
Naurutauti
Papua-Uudessa-Guineassa elää Fore-heimo, johon länsimaalaiset tutkijat tutustuivat ensimmäisen kerran vasta 1950-luvulla. Selvisi, että reilun 10 000 asukkaan heimossa kuoli vuosittain satoja lapsia ja nuoria naisia täysin selittämättömällä tavalla. Paikalliset kutsuivat tautia kuruksi, joka perustuu forenkieliseen sanaan kuria (suom. vavista). Vapinan lisäksi oireita olivat hallitsemattomat raajojen liikkeet ja lopulta liikunta- ja pidätyskyvyn menetys. Kuru myös vaikutti arvaamattomasti tunne-elämään, ja sairastuneet olivatkin usein masentuneita, mutta saattoivat täysin yllättäen puhjeta nauramaan. Naurukohtausten yleisyyden vuoksi kurua on nimitetty myös naurutaudiksi. Kuru johti poikkeuksetta kuolemaan.
Vyyhti alkoi ratketa 1960-luvulla, kun yhdysvaltalainen antropologi Shirley Lindenbaum kiinnostui selvittämään, miksi kansa oli nuorten naisten menehtymisen johdosta vaarassa kadota. Heimossa oltiin myös huolissaan, mutta he syyttivät vitsauksesta mustaa magiaa.
Paikan päällä Lindenbaumille selvisi Fore-heimolaisten hautajaisten viettotapa. Monissa alueen kylissä oli tapana kunnioittaa vainajia siten, että heille rakkaat ihmiset paistoivat ja söivät ruumiit, ja vapauttivat näin heidän henkensä. Miehet söivät muun muassa lihaksia ja naiset aivoja, joista he silloin tällöin, sääntöjen vastaisesti, antoivat lapsille makupaloja. Vuosien tutkimusten jälkeen tiedettiin varmaksi, että tauti levisi sairastuneen aivoissa runsaana esiintyvän, uudenlaisen patogeenin, prionin välityksellä. Kuolemantapauksista päästiin eroon, kun heimoissa luovuttiin kannibalismista.
Taudinaiheuttaja on samantyyppinen prioniproteiini, kuin Creutzfeldt-Jakobin taudissa, joka voi hyvin harvoin olla synnynnäinen, mutta useammin tauti on tarttunut elinsiirroissa tai hullun lehmän taudista kärsineen eläimen lihan syönnistä.
Ihminen muuttuu patsaaksi
Taudin nimi on virallisesti Fibrodysplasia ossificans progressiva, josta yleisesti (meidän onneksi) käytetään lyhennettä FOP. Se on yksi harvinaisimmista tunnetuista sairauksista, sillä noin 1 ihminen kahdesta miljoonasta sairastuu siihen.
Diagnoosi on tyly: hitaasti etenevä tauti muuttaa väistämättä sairastuneen pehmytkudoksen luuksi.
FOP:in aiheuttaa ACVR1-geeni, jolla on tärkeä merkitys murtumien paranemisessa sekä sikiön luuston kehityksessä, kun rusto muuttuu hiljalleen luuksi. Geenissä tapahtunut mutaatio aiheuttaa kuitenkin epänormaalia aktivoitumista, joten pehmytkudokset alkavat luutumaan liikkumattomiksi jopa yhdessä yössä. Kaikki kaatumiset, törmäykset, lihasten revähdykset ja rokotukset, leikkauksista ja murtumista puhumattakaan, saavat aikaan luutumista. Aikoinaan sairastuneilta yritettiin poistaa luutuneita kehonalueita, mutta nopeasti huomattiin, että se saa prosessin vain leviämään hanakammin.
FOP:iin ollaan kehittelemässä lääkettä, joka estäisi ACVR1:n toimintaa, mutta sairauden harvinaisuuden vuoksi elintarvike- ja lääkevirasto FDA:n vaatima laaja ihmiskoe on lähes mahdoton suorittaa. Koehenkilöitä ei ole tarpeeksi.
Tällä hetkellä sairaus johtaa kuolemaan, koska ennemmin tai myöhemmin elimistö on niin täysin luutunut, etteivät sydän ja keuhkot pysty enää toimimaan paikalleenkovettuneessa ympäristössä.
Syön vaikka pieniä kiviä
Pica on syömishäiriö, johon sairastuvat useimmiten lapset ja raskaana olevat naiset. Se on saanut nimensä harakan tieteellisen nimen, Pica pica, mukaan, koska kyseiset linnut syövät kaikkea mitä niiden eteen sattuu.
Picaan sairastunut henkilö ahmii ja himoitsee kaikkea muuta kuin ruokaa. Joskus mieliteon kohde on suhteellisen harmiton: jää tai raaka peruna. Joskus taas syöminen voi olla jopa hengenvaarallista myrkytyksen, tukehtumisen tai patogeenin aiheuttaman tulehduksen takia.
Pican aiheuttajasta ei olla varmoja, mutta jonkun hivenaineen puute, esimerkiksi raskauden aikainen raudanpuuteanemia, saattaa johtaa epätavallisiin mielitekoihin. Tietyissä mielenterveyden häiriöissä on myös havaittu muuta väestöä enemmän picaa.
Picassa ei ole kyse hienostuneesta maistelusta, vaan siitä kärsivälle henkilölle ahmiminen on pakonomaista. Himo voi iskeä mitä omituisempaan asiaan, tässä esimerkkejä oikeasta elämästä: hiekka, hiukset, kuivunut maali, lyijy, ulosteet, liitu, hehkulamppu, tupakantumpit ja -tuhka, neulat, pyyhekumi, oksennus, tärkkelys. Vain muutamia mainitakseni. Onneksi pica on usein ohimenevä ja/tai terapialla hoidettavissa oleva sairaus.
Jälkeenpäin voi vähän puistattaa….
Allerginen vedelle
Ihmisestä 70 prosenttia on vettä. Kaikki tarvitsevat vettä elääkseen. Mutta entä jos olet niin allerginen vedelle, että kosketuksesta ihosi tulee verisille rakkuloille ja pahimmassa tapauksessa kurkkusi turpoaa niin ettet pysyt hengittämään? Pieni joukko ihmisiä kamppailee asian kanssa päivittäin.
Vesiallergikoilla kivuliaan ihottuman saa aikaan mikä tahansa vettä sisältävä neste, jopa omat kyyneleet ja hiki. Sateella heidän on pakko pysytellä sisällä eikä uimista kannata edes ajatella. Yhdysvaltalainen 22-vuotias Alexandra Allen uneksi nuorempana meribiologin urasta, mutta joutui teini-iässä hylkäämään haaveensa, koska hänellä todettiin vesiallergia. Jääkylmässä suihkussa hän käy pakon sanelemana kaksi kertaa viikossa, vain muutaman minuutin kerrallaan. Hän suhtautuu kuitenkin sairauteensa positiivisesti ja vitsailee, että tilanne voisi olla paljon pahempi: hän voisi olla allerginen koirille.
Noin 1 ihminen 230 miljoonasta kärsii tästä harvinaisesta vesi-ihottumasta, jonka taudinkuva vaihtelee. Englantilaisen Michaela Duttonin oireet ovat pahemmat kuin edellä mainitun Allenin. Hän ei voi enää juoda mitään muuta kuin sokeritonta Coca-Colaa, koska kaikki muut nesteet saavat kurkun rakkuloille ja turpoamaan. Dutton ei kestä suihkussa oloa muutamaa sekuntia kauempaa, mutta näkee myös tilansa hyvän puolen: hänen ei koskaan tarvi tiskata tiskejä.
Mikään ei satu
CIPA on perinnöllinen hermostohäiriö, jossa henkilö ei tunne kipua, kuumaa tai kylmää eikä hikoile. Kuulostaa supervoimilta! Mutta toisin on. Kipu on välttämätöntä, sen ansiosta pysymme hengissä. Tätä harvinaista sairautta esiintyy vain kahdella ihmisellä miljoonasta, ja se voi salakavalan helposti johtaa kuolemaan. Sairaus johtuu mutaatiosta tuntohermosolujen reseptoriproteiinia koodaavassa geenissä. Tuntoaistimus ei pääse välittymään keskushermostoon.
Tätä häiriötä sairastavat ihmiset eivät huomaa poikki mennyttä jalkaa tai umpisuolen tulehdusta. Nimenomaan sisäiset vammat ovat pahimpia, koska kukaan muukaan ei voi havaita niitä. Vanhemmille se, että jälkikasvu ei tunne kipua, voi tuntua siunaukselta, mutta erityisesti pienet lapset, jotka eivät ymmärrä tilaansa, voivat aiheuttaa itse itselleen kamalia vammoja. Siinä vaiheessa, kun lapsi puree kielensä poikki, järsii kättään niin että luu näkyy tai kaivaa oman silmänsä irti, alkaa kuka tahansa vanhempi toivoa kipua. Nuo muuten ovat tosielämän esimerkkejä.
Toisaalta täytyy löytää positiivisia puolia, CIPA:sta kärsivät naiset pitävät synnyttämistä lasten leikkinä.
Guevedoces – ”kivekset 12-vuotiaana”
Dominikaanisessa tasavallassa, Uudessa-Guineassa ja Turkissa on löydetty äärimmäisen harvinaisia tapauksissa, joissa tyttönä syntynyt lapsi on murrosikään tullessa muuttunut pojaksi. Nyt ei ole kyse transsukupuolisuudesta, vaan siitä, että lapsella on syntyessään tytön ulkoiset sukupuolielimet, mutta myöhemmin hänelle kasvaa penis ja kivekset.
Tämä johtuu erään sukupuolihormonin, 5α-reduktaasin, puutteesta. Poikalapsen sikiöaikainen sukupuolenkehitys on riippuvainen läsnäolevista hormoneista, koska lähtökohtaisesti kaikille sikiöille kehittyy tyttöjen sukupuolielimistö, ellei jokin muuta kulkua. Pelkkä Y-kromosomi ei tee mitään, vaan geenien täytyy olla myös toiminnallisia.
Tämän hormonin puutteesta kärsivät pojat kasvatetaan tyttöinä, koska sitä he vaikuttavat ulospäin olevan, mutta kun murrosikä hormoniryöppyineen saapuu, alkaa testosteronin seurauksena ”tytöille” kehittyä miesten elimet. Nämä Guevedoces (suora käännös: kivekset 12-vuotiaana) miehet ovat aikuisina aivan tavallisia miehiä; parrakkaita ja täysin lisääntymiskykyisiä.
Lääkäri Julianne Imperato-McGinley tutki aihetta jo 1970-luvulla, kun Dominikaanisesta tasavallasta tuli raportteja pojiksi muuttuvista tytöistä. Pienessä Las Salinasin kylässä jopa 1 sadasta poikalapsesta kärsii tästä hormonipuutteesta, kun muuten sitä on koko maailmassa raportoitu vain muutamia tapauksia koskaan.
Kun tenttiin lukeminen voi tappaa
Onnettomuuksissa tai henkilön sairastuessa lisämunuaiset tuottavat kortisolia; hormonia, joka pitää elimistön toiminnassa, kun se joutuu erityisen stressaavaan tilanteeseen. Myös pelästyminen tai jännittäminen saavat lisämunuaiset erittämään enemmän stressihormoneja. Kortisoli kontrolloi verenpainetta ja sydämen sykettä, ohjailee elimistön immuunipuolustusta ja antaa lisäenergiaa nostamalla sokerin määrää verenkierrossa.
Harvinaisessa Addisonin taudissa lisämunuaiset eivät tuota tätä elintärkeää hormonia. Ilman kortisolia elimistö menee stressin vaikutuksesta shokkitilaan, jonka seurauksena potilas voi joutua koomaan tai jopa menehtyä. Vielä 1930-luvulla tauti oli poikkeuksetta kohtalokas, mutta nykyään se on helppo pitää aisoissa hormonihoidolla. Kortisolin puutteesta kärsivät voivat nykyään oikealla lääkityksellä tehdä jopa rankkoja urheilusuorituksia.
Julkisuutta taudille on tuonut brittiläinen reilu parikymppinen Jennifer Lloyd. Nuorempana Lloydia täytyi valvoa jatkuvasti, koska ulkona leikkiminen, koiran taluttaminen tai vaikka elokuvan katsominen saattoivat johtaa voimakkaaseen oksenteluun, sekavuuteen ja tajunnan menettämisen. Hän oppi jo alle teini-ikäisenä tunnistamaan lähestyvän kohtauksen ja valmistautui ennalta jännittäviin hetkiin, olivat ne hyviä tai pahoja. Esimerkiksi nuorena Harry Pottereita katsoessaan hän lähti huoneesta, jos kohtaukset aiheuttivat liikaa tunteita.
Yliopistossa psykologiaa opiskelleelle Lloydille uusiin ihmisiin tutustuminen ja tehtävien aiheuttama stressi olivat aluksi ylivoimaisia, mutta hyvällä suunnittelulla ja viikkoja etukäteen aloitetulla pänttäämisellä nuori nainen pysyi hengissä läpi tenttiviikkojen.
Kädet ja jalat kasvavat ”kaarnaa”
Puumiehen syndroomaksi kutsuttu epidermodysplasia verrucifromis, EV, on harvinainen perinnöllinen ihosairaus. Maailmalta tiedetään vain noin 200 tapausta. EV ei varsinaisesti itse aiheuta valtavia syyliä, joista se on tunnettu, vaan sairaus altistaa ihmisen papilloomavirustartunnalle. Virus voidaan löytää piilevänä suurimmalta osalta ihmisiä, mutta useimmilla meistä se ei aiheuta oireita. Elämänlaatua heikentävien syylien lisäksi EV:tä sairastavilla on suuri riski saada ihosyöpä.
Syyliä muodostuu useimmiten ensin käsiin ja jalkoihin, joista ne leviävät ympäri kehoa. Täysin rajoittamattomasti kasvavat syylät ovat pitkiä ja voivat painaa useita kiloja. Sairastuneet eivät kykene syömään itsenäisesti, liikkumaan normaalisti saatikka tekemään töitä. Syylät näyttävät puunkaarnalta, mistä ”puumies” nimi on saanut alkunsa.
Sairauteen ei ole tehokasta tai pysyvää lääkitystä, eikä leikkaushoito ole yleensä ratkaisu. Vuonna 2016 kansainvälisissä medioissa hehkutettiin bangladeshilaista Abul Bajanderia, jolta oli 25 erillisessä leikkauksessa onnistuttu poistamaan syylät käsistä ja jaloista.
Valitettavasti muutaman vuoden päästä Bajander oli lähtöpisteessä, kun syylät olivat kasvaneet takaisin entisiin mittoihinsa.
🤷♀️ Tule mukaan keskusteluun kommenttikentässä ⬇⬇ tai somekanavissamme!